Jongens met Duchenne spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 5 jaar en soms zelfs veel later. Een vroege opsporing helpt ouders om de zorg te kunnen geven die hun zoon nodig heeft en geeft tijdig toegang tot optimale behandeling om het ziekteproces te vertragen.
Duchenne spierdystrofie is een snel progressieve spierziekte, die wereldwijd voorkomt bij 1 op de 5000 pasgeboren jongens.
Data van ontwikkeling
De Jeugdgezondheidszorg kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg. Deze data zijn wereldwijk uniek, omdat Nederland systematisch de ontwikkeling van het jonge kind registreert en bewaart.
Vroege symptomen
Uit dit onderzoek blijkt dat jongens met Duchenne spierdystrofie al vanaf enkele maanden na de geboorte een vertraging kunnen hebben op alle domeinen van de ontwikkeling (fijne motoriek/adaptatie/persoonlijkheid/sociaal gedrag, communicatie en grove motoriek). Daarnaast nam in de eerste jaren de vertraging in de grove motoriek sterk toe.
Eerdere behandeling
De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk en bijzonder. Ze bevestigen wat ouders al vaak zagen, maar niet aan konden tonen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne spierdystrofie eerder te herkennen.
Dit onderzoek maakt deel uit van de onderzoekslijn van TNO om met behulp van signaleringsinstrumenten kinderen met een aandoening aan de hand van hun groei en ontwikkeling vroegtijdig op te kunnen sporen binnen de Jeugdgezondheidszorg.
(Bron: TNO)